Bluttest für Einzelgenerkrankungen


Neuer vorgeburtlicher Test
Bluttest für Einzelgenerkrankungen

Beim Verdacht auf genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes werden bisher im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik viele Tests durchgeführt. Einige davon sind mit kleineren Eingriffen verbunden, die beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Ein neuer Bluttest soll viele dieser Eingriffe jetzt ersetzen.

Untersuchung des mütterlichen Blutes

Zeigen sich Ultraschall Auffälligkeiten oder deutet die Familiengeschichte auf ein vermehrtes Auftreten genetischer Erkrankungen hin, entscheiden sich viele Schwangere für eine weiterführende Diagnostik. Diese umfasst auch vorgeburtliche Eingriffe (invasive Tests) ab der 14. bis zur 18. Schwangerschaftswoche, die mit vielen Risiken verbunden sind, wie Infektionen, die Verletzung des Kindes oder eine Fehlgeburt. Das Heidelberger Start-Up Unternehmen Eluthia hat nun einen Bluttest entwickelt, der die Zahl der Eingriffe im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik minimieren soll. Der sog. Unity kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird aus einer mütterlichen Blutprobe die DNA des Kindes isoliert. Diese DNA wird dann auf die Einzelgenerkrankungen Mukoviszidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie untersucht. Das Unternehmen gibt an, dass der Test Einzelgenerkrankungen mit einer Spezifität von über 99 % erkennt.

Voraussetzungen für den Test

Laut Eluthia sollte der Test nur durchgeführt werden, wenn sich Auffälligkeiten im Ultraschall zeigen und die Mutter eine Anlage für eine der Einzelgenerkrankungen besitzt. Beim Unity-Test handelt es sich um einen sog. Screeningtest. Ergibt der Test also ein erhöhtes Risiko für eine Einzelgenerkrankung ist dies keine Diagnose. Der Verdacht muss durch einen anschließenden invasiven Test bestätigt werden. Somit werden vorgeburtliche Eingriffe nicht gänzlich ersetzt werden können. Allerdings möchte Eluthia mit dem Unity-Test die Zahl der Eingriffe minimieren, die bisher den genetischen Status des Kindes nicht berücksichtigten. 
Ob dieser Bluttest wirklich aussagekräftig ist, bleibt jedoch abzuwarten. Aktuell wird er in rund 40 Frauenarztpraxen angeboten und noch nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Quelle: Ärzteblatt

Unsere Partnerapotheke

Mozart-Apotheke OHG
Boxgraben 31
52064 Aachen
Tel.: 0241/2 70 05

zur Webseite

Top Seller

Jeden Montag 10% Rabatt auf alle Produkte der Marken Avene und Vichy!

Unsere Kundenkarte

zur Reservierung

News

Dem Testosteron-Abfall entgegen wirken

Mann fährt mit Hund an der Leine auf einem Fahrrad einen See entlang.

Bewegung und Alkoholverzicht

Wechseljahre wie die Frauen haben Männer nicht. Ihr Hormonspiegel sinkt nicht abrupt, sondern nur langsam. Trotzdem leiden viele unter Beschwerden. Und einige wenige benötigen sogar eine Testosteronsubstitution.   mehr

Wie Hitze aufs Auge geht

Ein Mann tropft sich mit einer Pipette Augentropfen ins Auge.

Von Infektion bis Grauer Star

Die Anzahl und die Intensität von Hitzewellen haben in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Das ist für den gesamten Organismus problematisch – und sogar die Augen leiden mit.   mehr

Heiße Nächte bedrohen das Gehirn
Frau sitzt nachts schwitzend auf der Bettkante und versucht sich mit einem Ventilator abzukühlen.

Schlaganfallrisiko steigt

Heiße Nächte können gefährlich werden: Steigen die Temperaturen über einen Schwellenwert, erhöht sich das Risiko für Schlaganfälle.   mehr

Arzneitees für die Frau
Frau mit einer Tasse Tee in den Händen. Es gibt Arzneitees für viele Beschwerden, auch für die die speziellen der Frau.

Wundermittel aus Hausapotheke?

Bei Menstruationsbeschwerden bieten Heilpflanzentees eine sanfte Hilfe. Auch die Geburtsrückbildung lässt sich durch Arzneitees unterstützen. Doch was gehört in eine solche Teemischung hinein und wie lange kann Frau den Tee verwenden? Ein Überblick.   mehr

Masern auf dem Vormarsch
Kleinkind bei der Impfung. Wie viele andere Impfungen sollte die Masernimpfung schon früh angegangen werden, um möglichst guten Schutz zu gewährleisten.

Impfen tut Not!

Masern sind hochansteckend und gefährlich. Und in Europa wieder auf dem Vormarsch. Als Ursache dafür sehen Expert*innen den Rückgang der Impfraten.   mehr

Alle Neuigkeiten anzeigen

Beratungsclips

Antibiotikumsaft mit Löffel

Antibiotikumsaft mit Löffel

Dieses Video zeigt Ihnen kurz und verständlich, wie Sie einen Antibiotikumsaft mit einem Dosierlöffel richtig einnehmen. Der Clip ist mit Untertiteln in Russisch, Türkisch, Arabisch, Englisch und Deutsch verfügbar.

Wir bieten Ihnen viele unterschiedliche Beratungsclips zu erklärungsbedürftigen Medikamenten an. Klicken Sie einmal rein!

Apotheke am Luisenhospital
Inhaber Helmut Hofmann & Arnold Thumm
Telefon 0241/55 91 05 64
E-Mail apothekeamluisenhospital@gmx.de